HIPOTIROIDISMO

 Se trata de la disminución de los niveles de hormonas tiroideas en el plasma sanguíneo y, por consiguiente, en los tejidos.

SINDROME DE EDWARDS

Esta enfermedad genética también se la conoce como trisomía 18. Es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.

ASMA

Es una enfermedad crónica del sistema respiratorio. Hay más de 100 genes que han sido asociados con esta enfermedad.

CANCER

 Enfermedad neoplásica con transformación de las células, que proliferan de manera anormal e incontrolada.

SINDROME DE KLINEFELTER

Esta enfermedad genética genera hipogonadismo: las características sexuales no están desarrolladas.

SINDROME DE TURNER

El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.

FIBROSIS QUISTICA

 Es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso, afectando fundamentalmente a pulmones, intestinos, páncreas e hígado.

H E M O F I L I A

Está ligada al cromosoma X. Es la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente.

S I N D R O M E D E D O W N

 Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21.

D A L T O N I S M O

Recibe su nombre por John Dalton, quien lo padecía. Es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia).

Manifestaciones Fenotipicas.

El fenotipo es cualquier característica detectable de un organismo (estructural, bioquímico, fisiológico o conductual) determinado por una interacción entre su genotipo y su medio
El conjunto de la variabilidad fenotípica recibe el nombre de polifasia o polifenismo.
Determinación del carácter color de ojos; genotipo, arriba, y fenotipo, abajo.
Determinación del carácter color de ojos; genotipo, arriba, y fenotipo, abajo.
Dado que los fenotipos son mucho más fáciles de observar que los genotipos, la genética clásica usa los fenotipos para determinar las funciones de los genes. Experimentos de reproducción pueden probar estas interferencias. De esta forma, estudios genéticos tempranos son capaces de rastrear los patrones hereditarios sin hacer uso de la biología molecular.

Factores de predisposicion

Forma en que se heredan los genes que hacen a una persona más propenso que la población general a desarrollar una enfermedad o condición médica en particular. 

 Tambien lo podemos definir como:

Mayor propensión de un individuo a padecer una enfermedad determinada debido a la presencia de una o más mutaciones génicas asociadas con un aumento del riesgo de que se manifieste la enfermedad y/o debido a la existencia de antecedentes familiares que también indican un mayor riesgo de que se desarrolle la enfermedad.